基因突变如何

豚命CarlHe 2024-05-14 12:20

• 温阳2024-05-14

  

  如何基因突变

  由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变.

  1个基因内部可以遗传的结构的改变.又称为点突变,通常可引起一定的表型变化.广义的突变包括染色体畸变.狭义的突变专指点突变.实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此.野生型基因通过突变成为突变型基因.突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体.

  基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义.基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义

  基因突变能不能再变好

  首先换个角度来思考突变，比如从进化的角度。

  生物体进化的本质是更加适应环境，使得自己的遗传物质能够更好地保留和传递下去。当一种生物在当前环境中处于稳定的生存状态时，稳定是最需要追求的东西，突变是需要摒弃的——因为突变可能造成不利于个体生存的性状，比如白血病。

  但是突变有很多种，除了上述的有害突变外，还有：1）没意义的突变——比如非基因区域的突变，不改变氨基酸序列也不影响蛋白结构的突变等等；2）改变了生物体的某个性状但是没啥影响的突变——比如你的头发颜色从黑变成红；3）有利的突变——想象下你变成spider man。

  以上三种突变，3是能够使你在环境中生存得更好、遗传物质，比如人类近一万年进化出了乳糖耐受。重点来讲讲1和2。2其实都可以看做一种储存和预防，这些突变都是没有意义的，但是仅仅是在当前的环境下没有意义，换一个环境就不见得了。举个玩笑一样的例子：地球上突然出现了一种专吃黑头发人类的生物，人类拿他们无可奈何，染发也不管用，剃光也不管用，也打不过……这种情况下，之前进化出红头发的那些人，将成为人类适应新环境的主力军，旧人类被淘汰。1也是一样的，目前我们对基因组的了解非常浅薄，但是哪怕是发生在非基因间的突变，也可能是一种假基因的变化，未来可能就构成了某个新基因的多样性。

  从进化的角度来了解了突变之后，你就会发现，突变对于目前的稳态环境下，是没有必要的，但是对于整个物种在地球上几万、几十万甚至几百万年的生存来说，是必要的。突变是不可能消失的，完美复制是不会存在的（也没必要存在，因为绝大多数突变都是上述1和2，有害突变跟彩票中的彩票似的）；但是突变率也不会太高，大概是10的-9次方数量级的，太高了有害突变率会增加，影响个体生存。

  基因突变是如何产生的

  所谓基因突变指的是组成基因的DNA序列发生了永久性的变化，突变的大小可从小至一个DNA的硷基大至一段染色体。

  基因突变可分成两种，一是遗传自父亲或母亲，另一是后天的。由父母传给小孩的突变称之为遗传性突变，由于此种突变发生在精细胞及卵细胞，而精细胞及卵细胞又称为生殖细胞，因此此种突变变又称为生殖系的突变（germline mutation），此种突变终生都在身体的每一个细胞。当突变发生在卵细胞、精细胞或发生在受精后，就被称为新的突变。新的突变或许可用来说明为何遗传性疾病造成患孩的每一个细胞皆有某种突变，但家族中却无此疾病的家族史。

  在一生中的某一时刻，个体细胞的DNA发生突变就称为后天的突变。这些变化可能是由于环境因素，（例如：阳光的紫外线辐射），或是细胞分裂时，DNA自行复制时所产生的错误。由于后天的突变是发生在体细胞（体细胞是指除了精细胞及卵细胞以外的细胞），因此后天的突变不会传给下一代。

  突变也可能发生在胚胎发育初期的单一细胞，在生长及发育时细胞所产生的分裂，个体有一部分的细胞有突变，部分细胞没有，这就是所谓的镶嵌型。

  有些基因变化十分罕见，有些则颇为常见。当基因变化发生率高于1%，就称为多型性（polymorphism）。由于多型性很常见，可被视为DNA的正常变异。多型性是造成人与人之间许多正常差异的原因，例如：眼睛的颜色、头发的颜色、血型等，虽然很多多型性并不会对人体健康产生负面的影响。有些变异可能会对发展成某些疾病的机率有所影响。

  基因突变是什么意思 突变后还能恢复吗

  基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

  1基因突变的基本概念

  基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

  1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

  基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

  1基因突变后能自行修复吗

  首先,如果基因突变发生在基因的内含子上,在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话,则很有可能不会改变性状.

  其次,由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象）,一个碱基突变后,可能其氨基酸还是不变的,这样性状也不会改变.

  再者,能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类,其中有些氨基酸的性质是很相似的,这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大,或没有影响.

  最后,即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变,还有可能出现一个情况,就是此基因在生物体内有多个拷贝,这样一个基因出现了问题,其他基因补充其不足,还是可以维持相关功能.

  这就是生物体对于不良突变的一个自保机制.事实上,绝大部分的突变都是不良突变,而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）.

  1基因突变对人体有哪些影响

  （1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。

  （2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

  （3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

  （4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。

  （5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

  （6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

  人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。